Determinación
de Linaje Materno:
ADN Mitocondrial
Cuando hay plena disponibilidad de muestras del
hijo(a) y de sus padres, el análisis
estándar de Paternidad y Maternidad por ADN típicamente resulta en uno de
dos resultados posibles: el padre o madre presunto(a) es ó
no es el padre o la madre
biológico(a).
Hay personas que desean saber si tienen o no
parentesco con algún antepasado y no hay muestra disponible del individuo
que creen que es su progenitor común. En estos casos (cuando las muestras
de los padres no están disponibles), los análisis de
parentesco se podrían realizar haciendo análisis típicos
de ADN de los núcleos. Sin embargo, estos análisis
son mucho más débiles que las pruebas clásicas de paternidad pues no
proveen la posibilidad de hacer una exclusión con el 100% de certeza. La
razón para esto es que los hermanos no tienen
necesariamente que compartir genes en algún sistema genético en particular
(aunque sí tienen una mayor probabilidad de hacerlo que individuos no
emparentados).
En este tipo de casos, si se puede establecer
un linaje femenino común, el análisis de ADN mitocondrial se convierte en
un arma poderosa para establecer (o descartar) un posible parentesco.
Las mitocondrias son organelos intracelulares
presentes en todas las células humanas (excepto los
glóbulos rojos maduros). Las mitocondrias son esenciales para la
producción de energía, están presentes en el citoplasma de
las células y - lo que es relevante aquí - poseen
su propio ADN. Este
es el ADN
Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada
secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge). Todo
ADN mitocondrial humano es comparado con esta primera secuenciación
realizada hace unos años.
Sucede que cuando ocurre el proceso de
fecundación del óvulo por el espermatozoide, sólo el núcleo del
espermatozoide logra penetrar el óvulo. En consecuencia, las
mitocondrias (y su ADN mitocondrial) del nuevo ser engendrado
provienen exclusivamente del óvulo, es decir de la madre.
En otras palabras, todos
los seres humanos reciben ADN mitocondrial exclusivamente de su madre
biológica. Y esta característica tan especial es
usada por nosotros para determinar si un individuo desciende
de alguna mujer determinada. Todas las personas que tengan el mismo linaje
materno deben forzosamente tener el mismo ADN mitocondrial.
El análisis de ADN mitocondrial es realizado
en Biogenómica secuenciando
específicamente (es decir, determinando la
secuencia exacta de nucleótidos) una región altamente variable del
ADN
mitocondrial. Debido a
que este proceso es mucho más elaborado que el análisis clásico de ADN
por STR, éste toma más tiempo y es más costoso.
Sin embargo, es importante notar que este
análisis lo podemos realizar en cabello, dientes y huesos (inclusive huesos
muy viejos) y nos dá la posibilidad de excluir algún
parentesco materno directo si los individuos tienen
secuencias de ADN mitocondrial significativamente diferentes.
El
ADN mitocondrial tiene aplicaciones muy específicas, en
contraste con el análisis clásico del ADN nuclear. Esto se debe a que el
ADN mitocondrial es heredado estricta y exclusivamente por línea materna.
Este patrón tan especial de herencia molecular permite comparar un vasto
tipo de relaciones familiares maternales: hermanas, abuelas, primas,
sobrinas, tías e hijas.
En una célula de hígado (hepatocito), por
ejemplo, hay solo un núcleo pero alrededor de mil mitocondrias. Y
cada mitocondria contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial. Esto
significa que si algún ADN se ha de dañar, lo más probable es que lo sea
el ADN nuclear pues hay solo una copia por célula y esta es
muy larga. En contraste, es menos probable que se dañen las 4 ó 5 mil
copias del ADN mitocondrial que hay en una sola célula y alguna 'sobreviva'.
En consecuencia, el ADN mitocondrial es una
fuente resistente de ADN y se usa precisamente en casos en que el ADN
nuclear puede ya haberse dañado y sea inutilizable en muestras de tipo
forense degradadas ambientalmente como dientes, pelos, cabellos, huesos,
etc.
Para esto se utiliza un par de regiones del ADN
mitocondrial de unos 600 nucleótidos de largo que no codifican ninguna
proteína o enzima sino que se caracterizan por ser hipervariables. Estas
regiones exhiben una gran variabilidad entre individuos no emparentados y de
linajes maternos diferentes. Toda comparación se hace contra el 'patrón
ideal de' ADN
Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada
secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge).
Para esto en realidad se establece la secuencia
exacta de los nucléotidos en las regiones hipervariables de muestras de ADN
extraido de las mitocondrias de dos personas diferentes. Si las muestras no
difieren en su secuencia de nucleótidos, entonces se infiere que las dos
muestras provienen del mismo linaje materno. Para esto se utiliza una fórmula
algorítmica publicada en Internet por la organización llamada MitoMap.
Esta fórmula
algorítmica se usa para establecer matemáticamente la 'fuerza'
de la relación de parentesco.
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